严重先天畸形的产前诊断技术标准(试行)

一、神经管缺陷(包括无脑畸形、开放性脊柱裂和脑膨出等)

适应症：

有过神经管缺陷儿生育史的孕妇；夫妇双方或一方有阳性家族史；常规产前检查有阳性发现者。

检查方法及结果判断：

1．孕妇血清甲胎蛋白(AFP)测定：

测定时间通常在孕16—18周，抽孕母静脉血2—3m1，取其上清液4℃保存备用，常用的方法为放射免疫分析双抗体法，另还有琼脂扩散法、对流电泳法、血凝法、酶免疫法、放射免疫自显影法。

一般认为标准值为均值的2.5倍，应受试者血清甲胎蛋白值高于标准值时，则可视为阳性。但在下诊断时应综合分析，因其它畸形，如食道闭锁位或狭窄、隔疝、脐膨出、肾赃畸形、多胎、死胎等也可见阳性。

2．超声波检查：

孕14周即可作检查，诊断脊柱裂的最适宜时间是17—18周。

①无脑的图象特点为：(1)缺少圆形的颅盖骨光环，在相当于胎儿头端可见一块状；(2)无脑组织回声，少数可见少量脑组织，其外包裹薄的脑膜在羊水中漂动；(3)常伴以羊水过多。

②脊柱裂的声象图特点为：(1)在纵切面，正常胎儿脊柱裂呈两条平行光环，脊柱裂患儿病变处变宽，如果缺损较大，其后面光带中断，或有囊状物由此处向羊水中突出；(2)在横切面，病变处呈“U”字形，且回声较复杂。

②脑膨出在探查中可发现：(1)颅骨壁缺损；(2)一囊性肿块与颅骨壁相连；(3)双顶径小于胎龄；(4)缺损部位75％在后枕部，15％在额部，10％在顶部，常位于中线；(5)羊水过多。

3．羊膜腔穿刺术：

当孕母血清甲胎蛋白测定结果两次阳性，而B超检查也不能明确诊断时应作此检查，穿刺时间最佳为孕16—20周，将穿刺所取羊水作：

(1)甲胎蛋白测定

(2)乙酰胆碱酯酶测定：①电泳法；②酶抗原免疫分析检测法。

羊水甲胎蛋白值比其均值升高达5个标准差以上，则有75％的可能存在神经管缺陷。羊水乙酰胆碱酯酶测定为阳性结果，即可作为神经管缺陷的确诊指标。

4．X线检查：

(1)摄平片于孕20周后作，无脑儿的表现为颅骨缺如，颅底骨与面骨重叠堆砌，杂乱不整，脊柱裂在胎正位摄片时可见椎弓根间距离增宽，椎弓根的内侧缘变平或内凹，侧位时脊柱的弧度改变，且骨龄小于胎龄，发育较正常慢。

(2)胎儿体表造影于孕中、晚期作。以胎儿头部和背部的异常突起或凹陷的部位来诊断。

5．其它实验室检查：

(1)孕母尿总雌激素/肌酐(E/C)比值法于孕中期以后测定，其所测定值低于正常SD则为异常。

(2)羊水刀豆素A不结合型甲胎蛋白交叉亲合免疫电泳法于孕中、晚期均可测定，神经管缺陷儿羊水中的刀豆素不结合型AFP比正常同期妊娠低。

(3)羊水快速贴壁细胞及活细胞贴壁率综合法于孕中、晚期测定，神经管缺陷胎儿测定结果为阳性。

适应症：

产前检查怀疑脑积水畸形；或发现有神经管缺陷；或生育过脑积水胎儿的孕妇。

检查时机和结果：

1．B型超声波检查：

早期脑积水改变：

(1)侧脑室扩大，脑室内出现液性暗区；

(2)测量脑室率，妊娠20周后，脑室率＞0.5，则应考虑脑积水的可能。

脑室率=中线至颅骨内缘距离/中线至颅骨内缘距离

(3)胎儿头部双顶径以及头、身比例均可在正常范围。

脑积水晚期改变：

(1)胎儿双顶径和头围明显大于正常孕龄；

(2)脑中线偏移，脑室内或外可见形状不规则的大片状液性暗区；

(3)胎儿头身比例失常，即胎头的横断面明显大于胎体的横断面。

鉴别诊断应注意同巨大儿、颅内囊肿相鉴别

2．X线检查：

宜在孕晚期进行，可见胎儿头颅骨明显增大，面骨相对变小，头增大与身躯干不呈比例，颅骨菲薄如纸，囟门明显增大，颅缝分离，如合并羊水过多时，胎儿与子宫壁距离增宽，四肢分开舒展。脑积水严重者确诊较易，而脑积水轻型者，确诊时需谨慎，应与正常胎儿X片反复进行对比观察。

适应症：

凡是双胎均应做仔细的B超检查，探查羊膜囊内是否存在中隔。一经确定为单羊膜囊，则应特别注意辨别是否是联体双胎；不能确诊者则辅以其它检查，如X线检查、胎儿镜检等。

检查方法和结果判断：

1．B型超声波检查：孕中期即可作此检查。

如检查发现以下体征有助诊断：

(1)两胎儿过于靠近不能分开；(2)脊柱异常延长或贴近；(3)脐部有三根以上血管；(4)单一心脏跳动；(5)一致性胎动；(6)一个头和异常多的肢体骨路；(7)两个头和少数肢体骨路。

2．X线检查：

(1)摄平片

检查时间为孕24周以后，如发现骨骼的异常联接即可确诊。

(2)胎儿体表造影检查时间为孕中、晚期，可清楚地发现异常联接。

3．胎儿镜检：

检查时间为孕15—20周，当直接发现两胎儿的联接部位时即可确诊。

四、腹裂

适应症：

母亲年龄小于20岁或生过腹裂畸形儿的孕妇应高度警惕。

检查时机和结果：

1．B型超声波检查：怀孕中晚期如发现胎儿具有下列一些主要特征，应考虑该畸形：

(1)缺陷常位于脐旁右侧；

(2)脐带正常，与腹壁相连；

(3)疝出的器官没有羊膜覆盖，游浮在羊水中。

鉴别诊断主要区分脐膨出。

2．孕母血清AFP测定有助于诊断，通常在孕16—18周进行，常用的方法有放射免疫分析双抗体法等。

当母血清AFP增高时，B型超声波应常规检查胎儿前腹壁。

00-09-05 18:04:14